中青年患者，间歇性突发血压急剧升高，发作时伴明显急腹症症状，需考虑鉴别嗜铬细胞瘤等继发性高血压及血卟啉病等代谢性疾病，排除继发性因素后，方可考虑诊断原发性高血压病，近日我科收治1例，现分享如下。
1.病例分享
患者，男性，44岁，已婚，-10-10入住我科。入院前1天下午2点左右，在码头观看他人装卸时突感腹痛，为剑突下持续性绞痛，伴右颞部和枕后部搏动性头痛、大汗淋漓，不伴心悸黑朦，无恶心呕吐、无活动障碍等，返回家中后腹泻数次，仍感头痛剧烈，遂至我院急诊就诊，测血压/?mmHg，急查“D二聚体＜0.10mg/L，肌钙蛋白＜0.01ng/ml，凝血功能：纤维蛋白原1.61g/L；急诊生化全套：谷丙转氨酶IU/L，门冬氨酸转移酶56IU/L，谷氨酰转肽酶IU/L，尿酸μmol/L，钾3.33mmol/L，葡萄糖10.00mmol/L，估算肾小球过滤率.85；血常规+CRP+SAA：白细胞9.2*10~9/L，血小板计数*10~9/L；全腹CT：脂肪肝，肝内钙化点，请结合临床及其它检查”，给予止痛降压对症治疗后，诉腹痛减轻，今早上患者腹痛再发，急诊给予“酮酪酸氨丁三醇针”止痛后，为进一步诊治，拟“腹痛高血压病”收住入院。既往有高血压病史，最高血压/？mmHg，血压控制不稳定，平素不规则服用“硝苯地平缓释片”控制血压，未定期监测血压。患者曾因“反复右侧肢体麻木伴乏力”在本院神经内科住院治疗，末次住院时间为：.04.09-.04.14。出院诊断为：“1.短暂性脑缺血发作2.高血压病3.动脉粥样硬化4.高脂血症5.脂肪肝6.焦虑障碍7.颈椎间盘突出”。患者既往有高血压病病史多年，否认糖尿病等其它内科重大疾病史。出生于安徽阜阳，职业个体，小学学历，10年前来舟山，并长期居住于此地。否认疫区居留史。否认冶游史。有饮酒习惯，饮白酒，每天ml左右，已饮20余年，未戒。无吸烟习惯。无毒物及放射性物质接触史。婚姻和睦，配偶身体健康。育有1子1女，子女体健。患者父亲死于脑血管意外。母亲患高血压病。4个兄弟姐妹，1个哥哥有高血压病。患者否认二系三代有其它遗传病史及遗传倾向性疾病史。体格检查：身高cm，体重85kg，体重指数27.76Kg/m2，T36.9℃，P60次/分，R16次/分，BP/97mmHg，神志清，精神可，无突眼，全身皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，颈软，无抵抗，颈静脉无充盈，甲状腺无肿大，成人胸，双肺呼吸音清，两肺未闻及干湿啰音，心率60次/分，律齐，心音中等，未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，全腹未及包块，剑突下轻压痛，无反跳痛，胆囊区无压痛，Murphy＇s征阴性，双肾区叩击痛阴性，双下肢无浮肿，四肢肌力5级，肌张力正常，神经系统病理反射未引出。初步诊断：1.腹痛2.高血压病3.脂肪肝肝功能异常。入院后辅查：-10-10血常规+CRP+SAA：白细胞6.6*10~9/L，中性粒细胞百分比85.4%，血红蛋白g/L，血小板计数*10~9/L，超敏C反应蛋白3.89mg/L，血清淀粉样蛋白5.21mg/L；粪便自动化检测：颜色黄色，性状水样便，隐血阴性；肿瘤标志物(男)11项：血清铁蛋白.8μg/L。-10-11甲状旁腺激素PTH+甲状腺功能：甲状旁腺激素[PTH]16.93ng/L，促甲状腺激素0.33mIU/；查生化：门冬氨酸转移酶47IU/L，总胆固醇7.13mmol/L，低密度脂蛋白4.10mmol/L，葡萄糖7.91mmol/L，淀粉酶53U/L；查丙肝抗体+乙肝三系检查：乙肝表面抗体33.90mIU/mL，丙肝抗体0.02COI；糖化血红蛋白：6.1%；尿常规：葡萄糖1+(5.6)mmol/L；尿特定蛋白+尿肌酐：尿微量白蛋白59.7mg/L，尿免疫球蛋白G12.3mg/L，尿液α1微球蛋白17.66mg/L，尿肌酐.0μmol/L，尿微量白蛋白/肌酐18.6mg/g；尿钾：尿钾55.6mmol/L，24小时尿量0.70L，24h尿钾39mmol/24h；高血压四项(立位-卧位)：血管紧张素II88.28-76.31pg/mL，肾素活性1.01-0.48ng/mL/h，醛固酮.20-77.33pg/mL，血管紧张素I4.77-2.51ng/mL。皮质激素测定：促肾上腺皮质激素（8点-16点-24点）16.4-5.7-16.0pg/ml；皮质醇（8点-16点-24点）：6.83-2.12-4.93μg/dL。丁型肝炎测定+甲肝抗体+戊肝抗体：均阴性。血儿茶酚胺：NAD1.nmol/L；AD0.nmol/L；DOP1.nmol/L。-10-10心电图示：1.窦性心律2.正常心电图；颈部血管B超示：双侧颈总动脉、颈内动脉（颅外段）、椎动脉未见异常；心超示：左房偏饱满主动脉瓣及二、三尖瓣轻度反流左室顺应性下降；腹部CT增强示：中上腹CT增强扫描未见明显急腹症征象。脂肪肝，肝内钙化点；胸部CT平扫示：左肺上叶微小结节较前相仿--慢性病灶考虑，左侧斜裂胸膜增厚；气管小憩室；请随访。附见：脂肪肝，肝脏点状钙化；胃镜：糜烂性胃炎伴胆汁反流；头颅MRI示：颅脑MRI平扫+SWAN未见异常。附见：副鼻窦炎症伴上颌窦囊肿；双肾及肾血管B超示：双肾及肾内血管彩超检查未见明显异常；动态心电图示：1.窦性心动过缓（平均心率59bpm）2.房性早搏（21个）3.室性早搏（4个）；腰椎MRI示：腰4/5椎间盘突出。腰部皮下软组织稍肿胀、渗出；胃镜病理示：（胃窦）粘膜慢性炎(活动性)。HP(+)。治疗经过：入院后予兰索拉唑针30mg每日一次静滴制酸护胃、替普瑞酮胶囊1粒一日三次口服保护胃黏膜；硝苯地平控释片30mg一日一次口服、乌拉地尔针微泵维持降压；水飞蓟宾胶囊70mg每日三次口服，双环醇片1片每日三次口服护肝降酶；普伐他汀钠片20mg每晚一次口服调脂稳定斑块，胞磷胆碱钠片口服改善脑细胞代谢等对症治疗。入院后曾三次突发腹部绞痛发作，血压高达/mmHg，伴头部跳痛，大汗淋漓，心率加快，予静推乌拉地尔针后血压下降，并予酮咯酸氨丁三醇针肌注止痛等对症处理后，腹痛持续1小时左右可缓解，头部跳痛持续时间较长，血压可降至/80mmHg左右。发作期间，感持续性腹胀，偶感头晕。
患者于年10月16日由医院进一步诊治。
医院相关检查：
一.常规检查：血常规、尿常规、粪常规、肾功能、血沉、血粘度、CRP、尿六联蛋白未见异常。血生化：天门冬氨酸氨基转移酶45↑IU/L，γ-谷氨酰基转移酶96↑IU/L，甘油三酯1.94↑mmol/L；24小时尿蛋白↑mg/24h，24H尿量2.10L；肿瘤标志物：神经元特异性烯醇化酶22.85↑ng/mL。ENA示：抗Ro-52（印迹法）阳性（++）。
二.垂体-肾上腺轴（i）肾上腺髓质功能：血去甲变肾上腺素61.2pg/mL，血变肾上腺素36.8pg./mL，尿游离肾上腺素95.67ug/24h，尿游离多巴胺.45ug/24h。上腹部CTA示：上腹部大血管未见明显异常；脂肪肝，肝右叶钙化灶；胆囊局部壁增厚伴囊状突出；脾内欠强化稍低密度灶。患者于-10-25晚6时左右述头痛，测血压/96mmHg，心率65次/分，当时予查尿游离肾上腺素1.28ug/24h，尿游离去甲肾上腺素6.94↓ug/24h，尿游离多巴胺31.17↓ug/24h，备注3小时尿，尿量ml，血去甲变肾上腺素66.0pg/mL血变肾上腺素30.7pg/mL，尿游离肾上腺素12.37ug/24h，尿游离去甲肾上腺素50.59ug/24h，尿游离多巴胺.81ug/24h，血去甲变肾上腺素52.0pg/mL，血变肾上腺素26.2pg/mL。(ii)ACTH-皮质醇：血皮质醇（Cortisol）（8:00-16:00-24:00）5.44-3.46-6.11ug/dl；促肾上腺皮质激素（ACTH）（8:00-16:00-24:00）5.44-17.29-25.57pg/ml；尿游离皮质醇（Cortisol，free）62.16ug/24h，尿皮质醇（Cortisol）2.96ug/dl，24小时尿量ml。（iii）RASS:醛固酮（卧位-坐位）32.43-51.87pg/ml，血浆肾素活性基础-活性激发0.65-4.19ng/ml/h；血管紧张素II基础-激发51.80-84.21pg/ml。
三、垂体-其他靶腺轴：（i）甲状腺轴：甲功：三碘甲腺原氨酸（T3）1.53nmol/L，甲状腺素T.65nmol/L，游离三碘甲腺原氨酸（FT3）4.74pmol/L，游离甲状腺（FT4）12.70pmol/L，促甲状腺素（TSH）1.uIU/mL甲状腺球蛋白抗体（TGAb）1.28IU/mL，反三碘甲腺原氨酸（rT3）48.85ng/dl，甲状腺球蛋19.55ng/mL，甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)1.00IU/mL，降钙素(CT)1.70pg/ml。（ii）性腺轴：17-OHP2.23ng/mL，雄烯二酮（AD）1.02ng/mL，黄体生成素（LH）10.14mIU/ml，卵泡刺激素（FSH）12.42mIU/ml，催乳素（PRL）14.84ng/mL，雌二醇（E2）17.00pg/mL，孕酮（P）0.42ng/mL，睾酮（T）3.14ng/mL，游离睾酮（FT）6.44pg/mL，性激素结合球蛋白34.40nmol/L，脱氢表雄酮(DHEA-S).70ug/dl。均在正常范围。（iii）生长激素轴：生长激素(GH)0.ng/mL，胰岛素样生长因子mL。在正常范围。
四、糖代谢：血糖（空腹-30′-60′-′-′）5.97-9.77-10.65-9.79-7.18mmol/L，糖化血清白蛋白12.54%，糖化血红白蛋白（HbAIC）6.2%，C肽(C-P)（空腹-30′-60′-′-′）2.51-6.92-11.27-16.15-11.03ug/L，胰岛素（INS）（空腹-30′-60′-′-′）8.62-49.38-78.88-.9-45.76uIU/mL。
五、骨代谢：25羟基维生素D（25-OH-VitD）89.00nmol/L，甲状旁腺激素（PTH）37.3pg/mL，在正常范围。
六、其他：垂体增强MR示：垂体微腺瘤可能。心脏超声：轻度主动脉瓣关闭不全。腹部超声：脂肪肝（肝内脂肪分布不均）胆囊胰体脾肾膀胱未见明显异常，双侧输尿管未见明显扩张。下肢动脉血管超声：双侧下肢动脉局部斑块形成。颈动脉血管超声：右侧颈动脉斑块形成，狭窄率＜50%。双肾GFR正常。麻醉胃镜常规示：慢性浅表性胃-萎缩性胃炎。电子肠镜未见明显异常。PETCT检查未见明显异常。
结论：结合患者检查结果，考虑嗜铬细胞瘤诊断依据不足。患者血皮质醇节律消失，但尿皮质醇正常，考虑节律消失与睡眠节律相关，cushing综合征证据不足，暂不考虑。ARR小于，排除醛固酮增多症。甲状腺、甲状旁腺、颈部淋巴结彩色超声：双侧甲状腺、双侧甲状旁腺区、双侧颈部未见明显异常淋巴结。均在正常范围。综上：嗜铬细胞瘤，肾性高血压，肾动脉狭窄，类癌综合征等继发性高血压诊断依据不足，考虑患者原发性高血压。
2.鉴别诊断相关文献复习
1.嗜铬细胞瘤是来源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织的肿瘤，是内分泌性高血压的重要原因，并在众多的高血压人群中占有相当的比例。由于其临床表现错综复杂，多数患者表现为难治性高血压，并可导致心血管系统的严重并发症，造成巨大的社会经济负担。嗜铬细胞瘤是由神经嵴起源的嗜铬细胞产生的肿瘤，这些肿瘤合成、贮存和释放大量儿茶酚胺，表现为高儿茶酚胺血症。90%的嗜铬细胞瘤来源于肾上腺，但由于神经嵴起源的嗜铬细胞瘤可分布在颈动脉体、主动脉化学感受器、交感神经节、嗜铬体（Zuckerkandl体）等肾上腺外部位，故肾上腺外的嗜铬细胞瘤又可按其解剖部位不同而称为副神经节瘤、化学感受器瘤、颈动脉体瘤或膀胱嗜铬细胞瘤等。90%以上的嗜铬细胞瘤或副神经节瘤在横隔以下；90%的嗜铬细胞瘤为良性。25%的嗜铬细胞瘤发生在遗传综合征中，如MEN-2，VHL。嗜铬细胞瘤的临床表现多种多样：一、高血压：血压增高是嗜铬细胞瘤患者最常见的临床症状，由于肿瘤分泌E及NE的方式不同，高血压可表现为阵发性、持续性或在持续性高血压的基础上阵发性加重。1.头痛、心悸、多汗三联症：嗜铬细胞瘤高血压发作时最常见的伴发症状为头痛、心悸、多汗。因血压突然升高而出现剧烈头痛，患者往往难以忍受；心悸常伴有胸闷、憋气、胸部压榨感或濒死感。高血压发作时伴有头痛、心悸、多汗三联症，对嗜铬细胞瘤的诊断特异性及灵敏性均在90%以上；2.体位性低血压；3.嗜铬细胞瘤高血压危象：当嗜铬细胞瘤患者的血压时而急剧增高，时而骤然下降，出现大幅度波动，即高、低血压反复交替发作，甚至出现低血压休克时，称为嗜铬细胞瘤高血压危象发作；4.代谢紊乱；5.其他系统的症状。实验室检查：1.激素及代谢产物测定：1）尿CA测定2）尿VMA或HVA排量测定：尿MN及NMN排量测定嗜铬细胞瘤患者测定尿MN及NMN的诊断阳性率为97%；尿CA和VMA的诊断阳性率分别为76%和88%，三者的假阴性率：MN+NMN＜5%，CA为1%~21%，VMA为10%~29%；3）血浆CA浓度测定；4）二羟苯甘醇（DHPG）、嗜铬粒蛋白A，特异性为96%、内啡肽、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和神经肽Y（NPY）、肾素、血管紧张素、醛固酮水平测定。在上述各种测定中，没有一种单一的测定手段可%地肯定诊断嗜铬细胞瘤，但测定24h尿CA或MN+NMN水平及高血压发作时的血或尿CA及代谢产物浓度，则可大大提高嗜铬细胞瘤的诊断符合率。诊断：（一）定性诊断：在全面分析上述临床资料的基础上，结合血、尿CA及其代谢产物的测定，进行必要的药理试验，并选择灵敏度高的检查手段。（二）定位诊断：嗜铬细胞瘤一经定性诊断后，应尽快明确定位诊断：CT扫描为首选的无创性影像学检查，必要时进行增强扫描及三维重建；B型超声波检查；磁共振显像（MRI）；4.I-间碘苄基胍（MIBG）闪烁扫描，目前用于发现肾上腺外嗜铬细胞瘤的最好定位检查。4.生长抑素受体显像；5.18F-FDG-PET。治疗：（-）手术前治疗：α肾上腺素能受体阻断剂：1.酚妥拉明；2.酚苄明；其它α受体阻断剂；乌拉地尔是一种α受体阻断剂，仅阻断突触后α1受体；3.β肾上腺素能受体阻断剂：普萘洛尔、阿替洛尔、美托洛尔；4.钙拮抗剂（CCB）CCB可作为嗜铬细胞瘤患者的术前联合治疗，通过阻断钙离子的流入而抑制肿瘤细胞的CA释放；5.血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：血管扩张剂硝普钠（sodiumnitroprusside）是一种强有力的血管扩张剂，作用迅速，降低外周阻力使血压下降；6.儿茶酚胺合成抑制剂；7.补充血容量；8.肾上腺髓质增生的治疗如诊断为肾上腺髓质增生，可手术切除增生的肾上腺，一般行一侧全切，一侧大部分切除。术前也应服用α受体阻断剂进行药物准备，但其手术一般较嗜铬细胞瘤平稳，血压波动较小；9.放射性核素治疗；10.抗肿瘤药物联合化疗；11.基因治疗。预后：经手术成功地切除肿瘤后，由嗜铬细胞瘤引起的高血压在大多数患者可以得到治愈，术后一般1周内CA恢复正常，75%的患者在1个月内血压恢复正常，25%的血压仍持续性增高的患者其血压水平也较术前降低，并且用一般的降压药物可获得满意的疗效。非恶性嗜铬细胞瘤患者手术后5年内存活率为95%以上，复发率低于10%；恶性嗜铬细胞瘤患者5年存活率小于50%。因此所有患者术后都应定期复查，特别是儿童、青少年。
2.血卟啉啉病系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。卟啉或其前体和胆色素原生成过多，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出，主要累及神经系统和皮肤而出现相应的临床表现，有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神系统表现等三大征群。卟啉病可根据特异酶缺陷的种类分为红细胞生成性卟啉病（可分为三种亚型：1.先天性红细胞性卟啉病、2.红细胞生成性原卟啉病、3.X-性连锁铁失利用障碍性贫血）和肝卟啉病两类（根据不同临床表现可分为以下五种：1.急性间歇性卟啉病2.ALA脱水酶缺陷性卟啉病3.混合性卟啉病4.遗传性粪卟啉病5.迟发性皮肤卟啉病）。一般临床表现：血卟啉病的症状可以归纳为皮肤、腹部及神经精神系统表现三大征群。一、皮肤征群：多在婴儿期出现，多在波长nm光线照射下发生。表现为光感性皮损，在皮肤暴露部位如面部、额、鼻、耳、手等处出现红斑，继而出现水疱，严重者可因鼻、耳、手等皮肤损害结疤而变形。病人可有特殊紫色面容。二、腹痛表现：其特征为急腹症，表现为异常剧烈腹痛，呈绞痛性或痉挛痛，卟啉病患者几乎无腹肌强直、压痛和腹式呼吸消失等表现。三、神经精神系统：症状变化多端，表现为：1.周围神经病变2.脊髓神经病变3.大脑病变。诊断：主要依靠医师的警惕性及对本症临床症群和各型特征的认识，结合实验室检查加以确定，注意观察小便的颜色，并进行PBG定性、定量测定，行尿、粪的尿卟啉和粪卟啉检查。必要时可行红细胞中某些特殊酶活力检测，随着各型卟啉病的分子遗传学研究进展，对于诊断分型有争议的可行酶基因突变检测以明确诊断。由于卟啉病分类较多，且各自病因及特点不一，因此针对不同类型的卟啉病治疗方法也不完全相同。主要为一、对症治疗和预防复发：1.避免诱因：避免阳光直接照射造成皮肤损害。2.溶血性贫血：严重和长期的溶血性贫血是脾切除的明确指征。3.光敏感与皮损，可用一些药物如：阿的平、核黄素、维生素E、消胆胺，阻断原卟啉的肠肝循环，促进其排出，以减轻光感与皮损。4.腹痛对症处理：镇静及止痛剂。肝卟啉病治疗：避免诱因、饮食、激素治疗、对症治疗、血红素、静脉放血、氯喹、纠正水、电解质紊乱及其他治疗等。
供稿：医院内分泌科通讯员丁盼盼
编辑：医院通讯员陈晓佩
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