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病例情况
女性，42岁，以腹痛12h为主诉急诊入院。
腹痛位于右下腹，为间断性绞痛，伴有恶心、呕吐。
2个月前类似症状发作过一次，但腹痛较轻。
5年前行阑尾切除术及剖宫产术。
查体：腹稍膨隆，腹软，右下腹肌紧张，深压痛，无反跳痛，肠鸣音亢进。
实验室检查：轻度贫血，余无特殊。
立位腹平片：可见气-液平面。
腹部CT：全小肠扩张，部分小肠节段肠壁增厚、强化，右下腹可见“同心圆”征象，考虑回盲部肠套叠致肠梗阻形成。（图1）
图1腹部增强CT。
A：右下腹可见“同心圆”征；B：部分肠管壁强化、增厚。
初步诊断：
1.机械性肠梗阻；
2.肠套叠。
诊断性腹腔镜探查证实了回盲部肠套叠形成，但腔镜下无法完成套叠肠管复位。遂剖腹探查，手法复位套叠肠管，无明显缺血表现，此时发现回肠上距离回盲瓣30cm可见2个直径约5cm实性包块，为套叠肠管的起点。仔细探查全腹腔后，发现距Treitz韧带50~cm处小肠还有多发实性小包块。因病变广泛，且包块性质不明，未行全包块切除，仅切除回盲部附近导致套叠的两个较大包块，约20cm回肠，行回肠-回肠端端吻合术。
术后病理：恶性黑色素瘤。免疫组化：HMB45（+），Melan-A（+），S-（+），CD（灶性+），SMA（-），AE1/3（-），DOG-1（-），CD56（-），chromogranin（-），CD20（-），CD30（-）。Ki-67增殖指数90%。定量PCR提示BRAFVE突变阴性。（图2）
图2病理结果
A：HE染色可见黑色素瘤细胞；B：MelanA染色阳性。
基于恶性黑色素瘤病理结果，对患者行皮肤、肛门及眼科等详细检查，未发现皮肤、肛管、视网膜等部位存在黑色素瘤病变。
小肠镜：距幽门远端60~cm至少5处病变，回肠末端70cm未见病变，中间肠管因技术原因未完成检查。（图3）
图3小肠镜。近端空肠黑色素瘤包块。
PET-CT：腹腔内多处代谢异常增高，皮肤、视网膜及肛管未见异常。（图4）
图4PET/CT示腹腔多处葡萄糖代谢异常增高影。
最终诊断：
1.原发性小肠恶性黑色素瘤伴腹腔多发转移；
2.机械性肠梗阻。
明确诊断后，患者转入肿瘤内科行进一步治疗，3个月后发生脑转移，随后肺转移，手术后8个月该患者最终死于广泛的全身转移。
讨论
肠套叠是引起儿童机械性肠梗阻最常见的原因，但在成年人却很少见，据统计仅1%~5%的成人肠梗阻是由肠套叠引起的。恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。黑色素瘤多发生于皮肤或接近皮肤的黏膜，也见于软脑膜和脉络膜，发生于小肠黏膜的少见。其发病率虽低，但恶性程度高，转移发生早，死亡率高。早期手术切除是主要的治疗方法，对于发生广泛转移者可采用联合化疗和放射治疗。生物化学治疗和分子靶向治疗，尤其近年来兴起的免疫治疗，显示出不错的效果，可能对晚期黑色素瘤的治疗打开一扇窗户。
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